En el momento en que leemos el título de este texto nos causa una gran extrañeza por lo poco usual o conocido del tema, pero más extraño aún es el nombre de estas enfermedades, las cuales afectan a un número menor de seres humanos que van de 1 en cada 10 mil e inclusive 1 en un millón. Y para ampliar más el esquema de lo extraño del tema, son los nombres de los pocos tratamientos existentes que se les ha denominado drogas huérfanas.
Las enfermedades raras o huérfanas amenazan la vida con dolencias que pueden ser mortales o crónicas, causando severos desórdenes en el estado de salud y en la calidad de vida de las personas afectadas. Actualmente, en los Estados Unidos estas enfermedades afectan a 200 mil personas y en Europa se calcula 1 de cada 2 mil.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, se estima que aproximadamente ocho millones de personas padecen de una enfermedad rara, sin embargo, en el mundo existen aproximadamente 250 millones de individuos que las padecen y el 75 % de esta población son niños.
Hoy en día la falta de conocimiento de estas enfermedades y el alto costo de su tratamiento suele provocar frustración y ansiedad en las personas que las padecen y a sus familiares.
Aunque estas enfermedades suelen variar de acuerdo con el lugar geográfico, se estima que en todo el mundo sólo 6 mil enfermedades son consideradas como raras.
La Ley General de Salud en México, define a las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de no más de 5 casos por cada 10,000 habitantes.
A continuación, se enlistan algunas enfermedades denominadas raras:
• Mucopolisacaridosis I Hurley (alteraciones musculoesqueléticas).
• Enfermedad de Gaucher Tipo I (enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y bajas plaquetas).
• Enfermedad de Fabre (enfermedad por almacenamiento lisosomal).
• Enfermedad de Pompe, S (daño muscular por acumulación de azúcar).
• Síndrome de Turner (trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas).
• Espina Bífida (afecta la columna vertebral, al no poder cerrar el tubo neural).
• Fibrosis Quística (acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones).
• Hemofilia (la sangre no se coagula de manera adecuada).
• Galactosemia (el cuerpo no puede utilizar -metabolizar- el azúcar simple).
• Deficiencia de G6PD (insuficiente de G6PD, los glóbulos rojos no funcionen de manera apropiada.)
• Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (alteración vinculada a la protección del glóbulo rojo).
Sin embargo, gracias al descubrimiento del genoma humano la genética ante estas enfermedades ha cobrado gran relevancia ya que, el 80% de éstas tiene un origen genético. En ese sentido, al estudiar los genes de las personas, se ha encontrado que algunos genes al excitarse o inmovilizarse causan comportamientos diferentes, anómalos en las células, provocando así, que surjan estas enfermedades. Además del origen genético, las enfermedades raras pueden derivar de enfermedades autoinmunitarias, intoxicaciones, infecciones o cánceres poco frecuentes (algunos causados por el medio ambiente).
Cabe mencionar, que los conceptos importantes a considerar frente a este tipo de enfermedades raras son los siguientes:
• Dificultad en la estimación de las enfermedades raras por falta de conocimientos científico-médico.
• Presencia de enfermedades raras, por regiones geográficas, ambientales, entre otros.
• El elevado costo (de los pocos tratamientos) que llegan hasta los dos millones de dólares.
• La poca información que hay sobre este tipo de enfermedades, de su mejor diagnóstico y tratamiento.
• Las personas con enfermedades raras se aíslan de la sociedad, derrotadas y deprimidas.
• El impacto social, psicológico y económico presenta un panorama verdaderamente desolador para los pacientes y sus familiares.
Actualmente, se abre camino a nuevas esperanzas de contar con un mayor conocimiento de las enfermedades raras y de sus tratamientos, a través de la medicina genética y genómica, sin embargo, los gobiernos están obligados a invertir e innovar con financiamientos para la investigación, generando así un mayor conocimiento que incida en la mejor calidad de vida de las personas y de su entorno generando una sociedad más justa, digna y equilibrada en la salud.
